Ko so znanstveniki leta 2001 razvozlali človeški genom, je med vizionarji zavladalo navdušenje nad novim konceptom zdravljenja ljudi. Govorili so o gensko prilagojenih zdravilih, ki bi bila izdelana po meri posameznika in ne bi povzročala stranskih učinkov, nekateri so na glas razglabljali, kako se bo sčasoma spremenil celoten pristop zdravnikov do pacientov, diagnostika bo enostavnejša, ker bo že z enim pogledom na genetski material jasno, kje se skriva krivec za bolezensko sliko posameznika. Okrog deset let kasneje večinska populacija še ne čuti bistvenega učinka, ki naj bi ga na medicino imelo odkritje genskih sekvenc v genomu.
Gensko pogojene bolezni največkrat povzroči določena kombinacija genov, zaradi tega znanstveniki težje ugotovijo, kateri geni so odgovorni za nastanek raka, Alzheimerjeve bolezni, prirojene zajčje ustnice in ostalih bolezni. Z novim pristopom do zdravljenja pa se pojavlja precej etičnih dilem, ki segajo tudi na področje prava. Bolj ozaveščene skrbi, da bi se podatkov o njihovem genetskem materialu dokopale zdravstvene zavarovalnice ali delodajalci. Nekateri se bojijo, da bi morali zaradi genetske nagnjenosti k rakavim obolenjem plačevati višje zavarovalne premije, drugi sumijo, da bi se do zaupnih podatkov lahko dokopali bodoči delodajalci, ki bi pri iskanju zaposlenih takoj eliminirali tiste z nagnjenostjo k visokemu pritisku ali duševnim boleznim. Največji paranoiki si že živo predstavljajo, kako bodo zaradi razkritih informacij o njihovem genskem zapisu postali tarča hudodelskih združb, ki na črnem trgu prekupčujejo s človeškimi organi.
Ne glede na to, kaj se skriva v genskem zapisu, pa se je treba zavedati, da gre tukaj samo za nagnjenost posameznika k določeni bolezni. V določenem okolju ali ob spoštovanju smernic za zdrav način življenja se črna prerokba o razvoju raka, Alzheimerjeve bolezni ali multiple skleroze verjetno sploh ne bo uresničila.
Z analiziranjem genetskega materiala pa je v praksi že možno pridobiti podatke o tem, ali je posameznik nagnjen k intoleranci na laktozo oziroma gluten. Razviti so že standardni presejalni genetski testi za preverjanje nagnjenosti k hemokromatozi, ugotavljanje pomanjkanja AAT (alfa 1 antitripsina) in možnost, da pri posamezniku antibiotiki iz skupine aminoglikozidov povzročijo gluhost.
Hemokromatozo običajno povzroči okvara gena HFE. Zaradi mutacije gena se poveča absorpcija železa v zgornjem tankem črevesu. Železo se začne nalagati v telesnih organih, saj ga telo ne more samo izločiti. Prvi simptomi hemokromatoze, ki se ponavadi pokažejo šele po tridesetem letu, so bolečine v sklepih, utrujenost, kožne pigmentacije in hormonske motnje. Ko se železo nalaga v organih, jih poškoduje do te mere, da v kasnejših stadijih bolezni nastopi ciroza jeter, insuficienca srca, diabetes mellitus ali rak na jetrih.
Če zdravnik dovolj zgodaj postavi primerno diagnozo, zdravljenje bolezni ni zapleteno. Potrebne so redne kontrole krvnih vrednosti obolelega in občasno puščanje krvi. Puščanje krvi namreč spodbudi tvorbo nove krvi, s čimer se porabijo zaloge nakopičenega železa v telesu. Ob ustreznem zdravljenju lahko oboleli živi popolnoma normalno življenje.
Alfa 1 antitripsin tvorijo jetrne in pljučne celic. V telesu opravlja nalogo inhibitorja encimov, ki spodbujajo imunski odziv telesa na infekcije. Pomanjkanje AAT v telesu lahko vodi do hudih okvar pljuč in jeter, saj se na manjša vnetja, ki so posledica običajnih infekcij, telo odzove tako silovito, da pride do večjih okvar tkiva. Bolezen se lahko pojavi v hujši ali blažji obliki, odvisno od tega, ali sta oba starša nosilca mutiranih genov. Pri hujših oblikah AAT novorojenci opozorijo nase z zlatenico, ki traja dlje kot običajno, pri nekaterih se razvije celo hepatitis, drugi podležejo cirozi jeter ali trpijo za emfizmom. Za hujšo obliko bolezni zboli približno eden izmed 2000 novorojencev. Otroci, ki trpijo za pomanjkanjem AAT, morajo živeti v okolju, kjer je zrak čist. V smislu preventive se jim toplo priporoča redno cepljenje proti pljučnici ter hepatitisu A in B. V določenih primerih se jim AAT dodaja z zdravili, za njih pa je lahko zavlačevanje pri zdravljenju sekundarnih obolenj tudi usodno. Odveč je poudarjati, da so ljudje s tako mutacijo v primerjavi z ostankom populacije bolj ranljivi ali celo smrtno ogroženi med epidemijami sezonske ali pandemske gripe. Zanimivo bi bilo ugotoviti, koliko izmed žrtev zadnje pandemske epidemije je trpelo za pomanjkanjem AAT.
Aminoglikozidi so antibiotiki, zdravniki jih predpisujejo proti vnetjem. Bakterije napadejo tako, da jim onemogočijo sintezo nekaterih beljakovin. Mutacije v mitohondrijskih genih pri človeku lahko povzročijo, da aminoglikozidi vplivajo tudi na tvorbo beljakovin v človeških celicah. Zaradi kopičenja aminoglikozidov v slušnih celicah pride pri ljudeh, nosilcih te genetske variacije, do hude okvare ali popolne izgube sluha. Takim ljudem mora zdravnik predpisati alternativne oblike antibiotikov, ki ne spadajo v skupino aminoglikozidov.
Nedvomno bodo znanstveniki v prihodnjih letih ugotovili, kaj povzroča različna genetska obolenja, temu bo sledil razvoj presejalnih testov oziroma diagnostike, ki bo omogočala čim bolj zgodnje odkritje in zdravljenje tovrstnih obolenj. Kako pa bodo ta odkritja posegla v zdravstvene sisteme držav po svetu in vplivala na življenja slehernikov, je odvisno predvsem od mnogih drugih, predvsem ekonomskih dejavnikov, med katere spadajo vlaganja v obstoječo javno zdravstveno infrastrukturo, razpisano število specializacij za zdravnike, višina zavarovalnih premij in obseg storitev, ki jih krije obvezno zdravstveno zavarovanje. Vedno bolj se namreč zdi, da je populacija neke države zdrava le toliko, kolikor je država pripravljena poskrbeti za zdravje svoje populacije.
